Marcação online
1
Jorge Sales Marques

Jorge Sales Marques

Especialidade
Pediatria
Coordenador
Especialidade Pediatria, Hospital CUF Trindade
|
Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras, Hospital CUF Trindade
Idiomas
Espanhol
Francês
Inglês
Cantonês
Áreas de Diferenciação
Endocrinologia Pediátrica, Genética Médica, Doenças Metabólicas, Aconselhamento Genético
Doenças e Procedimentos Clínicos
Alta e baixa estatura
Alterações cognitivas
Alterações da puberdade
Alterações do metabolismo fosfo-cálcico
Alterações função hepática
Alterações na tiróide
Atraso de crescimento
Atraso de linguagem
Atraso Global do Desenvolvimento
Atraso psicomotor
Bócio
Deficiência nutricional
Deterioração Cognitiva
Diabetes
Dificuldades de aprendizagem
Dislipidemia
Dismorfias
Dismorfias
Doença de Cushing
Doenças da glândula adrenal
Doenças raras
Doenças sem diagnóstico
Défice de atenção
Enzimas musculares aumentadas (CK,TGO, Aldolase)
Esplenomegalia
Fácies grosseira
Hepatomeglia sem causa
Hiperglicemia
Hipertiroidismo
Hipertonia
Hipoglicemia
Hipotiroidismo
Hipotonia
Perturbação do espetro do autismo
Puberdade precoce ou atrasada
Hospitais e Clínicas
Clínica CUF S. João da Madeira
Hospital CUF Trindade
Consultas
Consulta Endocrinologia Pediátrica
Consulta Pediatria
Atividade Clínica
Formação Académica
Sociedades Científicas
Bolsas e Prémios
Atividade Científica
Centros e Unidades CUF
2022 - Membro da Comissão de ética da Centro Académico Clínico Egas Moniz  2021-2022 - Coordenador da Equipa Local Intervenção Espinho do CHVNGE 2021-2022 - Assistente Graduado Sénior no CHVNGE 2020-2021 - Pediatra na Clínica Lusíadas 2019-2020 - Presidente da Academia Pediátrica de Macau 2015-2020 - Diretor de Serviço de pediatria no CH Conde S Januário- Macau 2015-2018 - Membro residente da Direção do Internato Médico no CH Conde S Januário, Macau 2011 - Pediatra no Hospital Boa-nova 2012-2015 - Pediatra no Instituto Cuf 2010-2015 - Pediatra na Clínica Dragão 2008 - Director de pediatria do CHVNGE Desde 2006 - Responsável Pela Unidade de Doenças Metabólicas 1999-2015 - Serviço de Pediatria do CHVNGE 1999-2015 - Pediatra na Clínica Dr Jorge Sales Marques 1999-2008 - Responsável da consulta de Endocrinologia e Crescimento Desde 1999 - Responsável da consulta de Genética e Dismorfologia no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia 1995-1999 - Assistente Graduado Sénior no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Conde S Januário-Macau 1994 - Estágio de doenças metabólicas na Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital Enfant-Malade em Paris - França 1992-1995 - Responsável pela Consulta de doenças metabólicas no Instituto de genética médica Jacinto de Magalhães 1990 - Estágio de endocrinologia pediátrica na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Santiago de Compostela – Espanha 1990-1991 - Assistente Pediatria no CHVNGE 1985-1990 - internato pediatria CHVNGE 1982-1985 - Internato geral
2020-2021 - Assistente Graduado Sénior do Serviço de Pediatria do CHVNG/E 2014 - Equiparação aos Ciclos de Estudos Especiais de Doenças Hereditárias do Metabolismo 2012 - Equiparação ao Ciclo de Estudos Especiais em Endocrinologia e Diabetologia Pediátricas  2008 - Diretor do Serviço de Pediatria do CHVNG/E 2007 - Grau de Chefe de Serviço após concurso 1999 - Início de funções no CHVNG 1997 - Grau de Consultor de Pediatria após concurso 1995 - Comissão de Serviço em Macau 1994 - Especialidade em Genética Médica através dos Ciclo de Estudos Especiais de Genética Médica no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães 1992 - Início de funções no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães (IGM) 1991 - Assistente de Pediatria 1991 - Especialidade em Pediatria pela Ordem dos Médicos 1986-1990 - Internato Complementar de Pediatria no CHVNG  1984-1986 - Prolongamento do Internato Geral no Serviço de Pneumologia CHVNG 1983-1984 - Internato Geral no Centro Hospitalar Vila Nova Gaia (CHVNG) 1976-1982 - Curso de Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Sociedade Portuguesa De Pediatria Secção De Endocrinologia Pediátrica Da Sociedade Portuguesa De  Pediatria  Society For Study Of Inborn Errors Of Metabolism   (SSIEM)    International Society For Neonatal Screening  Associação Portuguesa De Fenilcetonúria   (APOFEN)   New York Academy Of Sciences  Sociedade  Portuguesa De Doenças Metabólicas Sociedade Portuguesa De Endocrinologia E Diabetologia Pediátrica  Associação Dos Médicos Da Lingua Oficial Portuguesa Macau Pediatric Society União Dos Médicos Artistas E Escritores Lusófonos (UMEAL)
Bolsa De Endocrinologia Pediátrica Para O Estágio No Hospital Clínico Universitário Em Santiago De Compostela Em 1990 Total DE 33 Prémios, dos quais destaca:    Atribuído por unanimidade em Espanha, o Prémio Extraordinário sobre Nutrição "Manuel Suarez Perdigueiro 1990" intitulado: "Disfunção Alfa-Adrenérgica Central e Secreção Deficitária de Hormona de Crescimento na Criança Obesa". Recebe felicitações por parte da Ordem dos Médicos e do Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria vencedor do Prémio Nestlé 2000 e 2001 para a melhor comunicação livre na Reunião do Hospital de Crianças Maria Pia vencedor de 7 Prémios de melhor comunicação livre nos Congressos da Associação Espanhola de Pediatria , entre 2003 e 2009 vencedor de Menção Honrosa em Poster, 7º Congresso Português de AVC em 2013 vencedor de 7 Prémios Pierre-Fabre da Sociedade Portuguesa de Pediatria para a melhor apresentação no estrangeiro entre 2009 e 2013 vencedor do Prémio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas durante o 11º Internacional SPDM Symposium que teve lugar em 2015 vencedor do Prémio “Best Article of the Issue” da revista EC Pediatrics 2017, com o trabalho- Risk Factors in Recurrent Necrotizing Enterocolitis – A Case Report: volume 3, issue 3 vencedor do Prémio “Best Article of the Issue” da revista EC Pediatrics 2017 com o trabalho- Kawasaki Disease: Review of 5 years: volume 5 , issue 2 vencedor do prémio de melhor publicação na revista Journal Endocrinology , com o tema: Congenital Hyperinsulinism: report of a new mutation em 2018 vencedor do 3° prémio de melhor apresentação no 3th South Asia and 19th Asia LSD symposium, 2018, New Delhi, Índia vencedor do prémio de melhor publicação na revista EC Pediatrics 7.7 (2018) com o tema: Infantile hepatic hemangioma: report of a new case Prémio de Nutrição Infantil, Manuel Suarez Perdigueiro em Espanha Prémios de melhor comunicação livre por sete vezes em congressos da Associação Espanhola de Pediatria, tendo recebido felicitações por parte da Ordem dos Médicos e do Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria. Prémios Pierre-Fabre da Sociedade Portuguesa de Pediatria, quatro por melhores comunicações no estrangeiro e um para o melhor trabalho publicado no estrangeiro Menção Honrosa em 2013 no Congresso Português de AVC
A - DOCÊNCIA  Prepara internos de especialidade de pediatria e de clínica geral durante os   estágios de pediatria , endocrinologia e genética médica  Orienta estudantes de medicina  de Cantão  e Shangai de 2015 a 2020 no Serviço de Pediatria do CH Conde S. Januário Macau e de 2021 a 2022 , dá apoio aos estudantes de Faculdade de Medicina do Hospital S. João e do Instituto Biomédico Abel Salazar. Foi prelector na Escola de Enfermagem Ana Guedes no ano lectivo de 1987/89.   B - TRABALHOS DE INVESTIGAÇÃO COM OUTROS CENTROS          Colabora num Estudo multicêntrico sobre fenilcetonúria , coordenado pelo Centro de Heidelberg , Alemanha  É convidado pela Universidade de Utrecht – Holanda , a participar num Estudo Europeu sobre alcaptonúria, referente a epidemiologia, manifestações clínicas , prognóstico e tratamento  A convite do laboratório Novo Nordish - Dinamarca , é um dos  investigadores   principais num estudo multicêntrico internacional : "Tratamento de dois anos com hormona de crescimento em  crianças com atraso de crescimento intrauterino dos 3 aos 8 anos  de idade "  . Os resultados do estudo foram apresentados nas reuniões da ESPE 2007. Foi convidado pelo IBMC – Instituto de Biologia Molecular do Porto , a participar no estudo intitulado : " Estudo da expressão de moléculas da família  do MHC e de linfócitos  NKT em doentes com mucopolissacaridoses e outras  doenças lisossomais de sobrecarga ( DLSs)   C - TRABALHOS PUBLICADOS Publicou até à data 150 trabalhos científicos nos quais destaca : Phenylketonuria with Familial Hyperglycinuria  Journal of Inherited Metabolic Disease - Vol. 17 ; 641   - 1994  Jorge  Sales Marques              Dilated cardiomyopathy cause by carnitine plasma transport defect -  Journal of Inherited Metabolic Disease, 21(4)   pg 428 - 429 (1998 )6 Jorge  Sales Marques   Molecular studies in portuguese  patients with Smith – Lemli – Opitz                               syndrome and report of three new mutations in DHCR7 Molecular Genetics and Metabolic  2005,vol 85 ,228 – 235 M.L.Cardoso,A.Duarte ,E.Martins , L.Nunes,A.Cabral,M. Gundersen,M.Reis Lima, Jorge  Sales Marques,A. Madeira,S.Pedro , M.C. Mota , C . Dionisi – Vici,F.M. Santorelli,C. Jakobs,P.T.Clayton,L. Vilarinho   Efficient short – term control of hypercortisolaemia by low – dose etomidate in severe paediatric Cushings disease Hormone Research 2005 ; 64 : 140 – 143 JE Greening , CE Brain , LA Perry , I Mushtaq , Jorge Sales Marques, AB Grossman , MO Savage   * Index of suspicioun  Pediatric in Review ,  vol 27 ; No. 7 , pgs 271 – 277 , Julho 2006 Jorge Sales Marques , Ana Garrido , Marta Vila Real , Helena Santos, Sílvia Alvares * Comparison of continuous and discontinuous growth hormone treatment regimens in young children born small  for gestational age with severe growth retardation  J Clin Endocrinol Metabolism 2007 M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales Marques,  L Ibanez          European Multicentre Study in children born small for gestational age with persistent short stature : comparision of continuous and discontinuous growth hormone treatment regimens Hormone Research 2009 ; 71: 52-59 M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales Marques,  L Ibanez   Diagnosis of a patient with kinetic variant of medium and short-chain of 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening  Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):277-80. Epub 2012 Apr 13. Vilarinho L, Sales Marques J, Rocha H, Ramos A, Lopes L, Narayan SB, Bennett MJ.   A novel mutation in GCK gene in a Portuguese family with GCK-Mody Almeida C; Silva SR; Garcia E; Leite AL; Teles A; Jorge Sales Marques; Campos RA Endocrinol Metab. 2013 Jul 11:1-5   Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome. Nogueira C, Marques JS, Nesti C, Azevedo L, Di Lullo M, Meschini MC, Orlacchio A, Santorelli FM, Vilarinho L.  Mol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):493-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010. Epub 2013 Sep 25..  PMID:24148156 [PubMed - in process]           Trichorhinophalangeal syndrome type I – A patient with two novel and different mutations in the TRPS1 gene  Catarina Dias, Lara Isidoro, Mafalda Santos, Helena Santos, Jorge Sales Marques Case reports in genetics, 2013(2013). Article ID 748057 , 4 pages   Neurofibromatosis type 1: a novel NF1 mutation associated with mitochondrial complex 1 deficiency Sara Domingues,Lara Isidoro,Dalila Rocha, Jorge Sales Marques Case reports in genetics, volume 2014 (2014), article ID 423071, 4 pages   Visual diagnosis: 8-Day-Old Hypotonic Newborn With Sparse Hair  Jorge Sales Marques, Manuela Mateus, Teresa Torres, Helena Santos, Marta Vila Real, Fátima Santos Pediatrics in Review 2014; 35:e53-e56   Growth hormone deficiency in a patient with mitochondrial disease Vera Rocha, Dalila Rocha, Helena Santos, Jorge Sales Marques Journal pediatric endocrinology and metabolism 10.1515/jpem-2014-0315, March 2015   Should patients with Trichorhinophalangeal  Syndrome be tested for growth hormone deficiency? Jorge Sales Marques, Catarina Maia, Raquel Almeida,  Lara Isidoro,  Catarina Dias Pediatric endocrinology in review, Setember 2015   Association of Turner syndrome and growth hormone deficiency: a review Jorge Sales Marques , Sónia Aires  Pediatric endocrinology in review, Setember 2015   Aplasia cutis congenita: a conservative approach of a case with large, extensive skin and underlying skull defect Dalila Rocha, Joana Rodrigues, , Jorge Marques, Rui Pinto, Anabela Gomes Clinical case report 2015    Pamidronate Treatment in Children with Severe Osteogenesis Imperfecta Jorge Sales Marques, Vinhas da Silva, Filipa Rodrigues, Ana Luísa Leite, Catarina Dias, Marcia Goncalves, Manuela Mateus and Helena Santos BAOJ Pediat         2015,1:11:005           Is glycine supplementation useful in creatine transporter deficiency? Jorge Sales Marques International journal Advanced Research (IJAR) 2016, 4(8), 396-400   Change in Body Image: A Case Report Jorge Sales Marques BAOJ Obe Weigt Manage 2016, 2: 12: 006   Prader-Willi syndrome : diagnosis and treatment(editorial) Jorge Sales Marques EC Paediatrics, vol 2 , issue 4 , November 2016, pg 215   Sales Marques R, Fulgencio M, Sales Marques J. Children and exercise.In: Espregueira-Mendes J, ed. Injuries and Health Problem in Football:what everyone should know. 1st edition,Berlin:Springer.2017,529-541   Congenital Hyperinsulinism: Report of a New Mutation J Endocrinol 2018, 2(1): 000118. Amaral V, Tzun RC, Ieong WS and Marques JS   Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Case Report J Endocrinol 2018, 2(1): 000119. Jorge Sales Marques   A Retrospective Study of Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula in Centro Hospitalar Conde De São Januário, Macao, China During A Period Of 23 Years BAOJ Surgery 2018, 4: 1 4: 032 Lei Keng Sun, Lui Kin Man, Jorge Sales Marques,  Pang Heong Keong   Leri-Weill Dyschondrosteosis: Diagnosis and Management EC Pediatrics Volume 7 Issue 4 April 2018 Jorge Sales Marques   Pseudohypoparathyroidism 1a – A New Case Report J Endocrinol 2018, 2(2): 000123. Rangel MA, Santos M, Campos RA, Leite AL and Marques JS   Dried Blood Spot Samples for Pompe, Fabry, Gaucher and Mucopolysacharidosis (Mps): Our First Year Experience Archives of Pediatrics and Neonatology Volume 1, Issue 1, 2018, PP 13-16 Jorge Sales Marques, Rachel Chan Tzun1, Tsoi Cheung, Vanessa Amaral, Nicole Vong   A Case of Lentiginosis Associated with LEOPARD Syndrome  Clinical Dermatology: Research and Therapy. 2018; 1(3):122  Lam Ka I, Vanessa Amaral, Chay Wang George, Ricardo Coelho and Jorge Sales Marquesse   “A 3 Years Old Girl with Autism Spectrum Disorder and Positive Thioglycololic Acid in Urine”.  Acta Scientific Paediatrics 2.4 (2019): 22-23. Jorge Sales Marques   “Measles: A Nightmare of 21st Century?”.  EC Paediatrics 8.7 (2019): 562-565. Jorge Sales Marques   Visual Diagnosis: Large Mass with Ulceration over the Right Shoulder. Pediatr Rev. 2019 Aug;40(8):e28-e31. doi: 10.1542/pir.2017-0073. Amaral V, Tong J, Chow KC, Sales Marques J   Nystagmus Secondary to Metabolic Disease: Review of Six Cases EC Ophthalmology 10.9 (2019): 699-704. InSim Ng and Jorge Sales Marques.   “TV and Sleep Habits in School-Aged Children: A Prospective Study”.  EC Paediatrics ECO.02 (2019): 12-16 Jorge Sales Marques.   Delay Puberty in a 15 Years Old Boy: A Case Report J Diab Obes Metab. 2019;2(2):111. Jorge Sales Marques   “Neuro-Ophthalmic and Clinical Characteristics of Brain Tumors in Children in Macau”.  Acta Scientific Paediatrics 2.12 (2019): 19-22. In Sim Ng, Jorge Sales Marques, Ao Hei   “The Risk of Myocarditis and Pericarditis in the MIS-C and After Vaccination of mRNA”.  EC Paediatrics 10.10 (2021): 74-75. Jorge Sales Marques   “High levels of alpha fetoprotein in the neonatal period: which metabolic cause? EC Pedoatrics 10.11 (2021): 01-02. Jorge Sales Marques   “ Bilateral digital clubbing in a 10 years old boy” EC Pediatrics11.1 (2022): 01-04. Jorge Sales Marques   “ A 9 year old boy with hypodontia” EC Pediatrics 11.3 (2022): 21-23. Jorge Sales Marques   “ A 14 years old boy with old hands and dysmorphism” EC Pediatrics 11.3 (2022): 23-25 Jorge Sales Marques   D - COMUNICAÇÃO ORAL Foi palestrante em 270 reuniões , em diversos países no 4 continentes : Europa, Ásia, África e América do Norte e Sul.   PKU in Portugal: Evaluation of therapeutics results  Third Annual Miami Children's Hospital Research Institute Symposium                                                                                                        Jorge  Sales Marques, Manuela Almeida , Carla Carmona Miami  , 1993   Mucopolyssacharidosis type III : an underdiagnosed metabolic disease in South   Asian  Region  SSIEM 1996 Jorge  Sales Marques, Chan Tsun , Cristina Morais , Cândida Maia , Won Fon Ian , Jorge Humberto Morais Cardiff , 1996   Mitochondrial cytopathies – 1st HongKong Medical Genetic  Conference  Jorge  Sales Marques HongKong , 1997   Growth in  Smith – Lemli – Opitz Syndrome 33 rd . International Symposium , Gh and Growth Factors in Endocrinology    and Metabolism  Jorge  Sales Marques, Marta Vila Real , Renata de Luca , G. Ferreira, M. L. Cardoso, Dulce Quelhas , Laura Vilarinho , Graça Salcedo Barcelona ,  2002   OI Osteogenesis imperfecta  type III : pamidronate infusion in a 5 – months  -   old girl Reunião de Endocrinologia Pediátrica Espanhola Jorge  Sales Marques  Santiago de Compostela , 2002   Dilated cardiomyopathy as first presentation in complex II / I V defect and   primary membrane carnitine transporter deficiency SSIEM 2002 Jorge  Sales Marques , Laura Vilarinho , Wong Fon Ian Dublin, 2002    Atraso psicomotor numa criança de 10 anos 52° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria Jorge  Sales Marques  Madrid , 2003   Clinical diagnosis,karyotype,associated diseases and predicted final stature   with growth hormone treatment in Turner syndrome 35 th international symposium Gh and growth factors in Endocrinology and Metabolism Jorge  Sales Marques, Rosa Campos, Sónia Aires , José Soares Praga , 2003   Small for gestational age girl with duplication of eucromatin of chromosome 2 36 th International Symposium Gh and Growth factors in endocrinology  and metabolism  Jorge  Sales Marques , N. Teles , M . Mota Freitas , E. Castro , M. Ferreira , E.   Marques  Geneva , 2004    Early treatment with pamidronate in osteogenesis imperfecta increased quality    of life SSIEM 2004 Jorge  Sales Marques ,Marta Vila  Real , Raquel Guedes , Ricardo Campos   Costa  Amsterdam , 2004   Défice do transportador da creatina secundário a nova mutação no gene     SLC6A8         54° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria Jorge  Sales Marques, Susana Aires Pereira, Helena Santos, Carla Valongo, Lígia Almeida, Maria Luís Cardoso , Laura Vilarinho , G Salomons ,Cornelis Jakcobs Múrcia , 2005   Autismo infantil : revisão de 53 casos da consulta de genética 55° Congresso da Associação Espanhola de Pediatria  Jorge Sales Marques , Ana Garrido Valência , 2006   Rastreio de doença celíaca e tiroidite linfocitária em crianças com factores de risco 56° Congresso   da Associação Espanhola de Pediatria Ana Garrido , Diana Moreira , Jorge Sales Marques Barcelona , 2007      * Tyrosinemia type 1 – molecular characterization of 10 portuguese patients SSIEM 2007                                                                                                                     C Candeia , A Lopes , E Leão , D Quelhas , E Silva , E Martins , E Rodrigues , F Eusébio , Jorge Sales Marques , M Fernanda Prata , P Garcia , L Vilarinho , M L Cardoso Hamburgo 2007   Multinational study in short SGA children: evaluation of the effect of  three  different growth hormone dose regimens  ESPE 2007  M Phillip, J Lebl , N Zuckerman-Levin, M Korpal-Szczyrska, J Sales  Marques,  L Ibanez   Finland 2007   Hipogonadismo Hipergonadotrófico : revisão de 19 casos  57 Congresso da Associação Espanhola de Pediatria Teresa Andrade , Leonilde Machado , Teresa Caldeira , Rosa Arménia Campos ,Jorge Sales Marques  Santiago Compostela 2008    Neonatal hypotonia : a retrospective 5 years study of genetic and metabolism outpatient  II Pediatric European congress Diana Moreira , Jorge Sales Marques Nice 2008   Avaliação clínica de hipoglicemia na criança : revisão de alguns aspectos 58º Congresso da Associação Espanhola de Pediatria Jorge Sales Marques , Daniela Pio , Sofia Figueiredo Saragoça 2009   Microcefalia : revisão de 61 casos da consulta de genética e metabolismo 58º Congresso  da Associação Espanhola de Pediatria Jorge Sales Marques , Daniela Pio , Sofia Figueiredo Saragoça 2009   Congenital Adrenal Hyperplasia: Experience of a Pediatric Endocrinology Unit 4th Europediatrics Daniela Pio , Sofia Figueiredo , Rosa Arménia Campos , Jorge Sales Marques Moscovo 2009   Dietary treatment in SCHAD defect Dietary management of inherited metabolic disorders Ana Vieira, Jorge Sales Marques, Laura Vilarinho Londres 2010   SCALP EDEMA – ATYPICAL PRESENTATION OF RELAPSED HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA 5th Europediatrics Joana Rodrigues, Conceição Costa, Teresa Torres, Dalila Rocha, Marta Vila  Real, Jorge Sales Marques Viena 2011   A case of de novocompex chromosomal abnormality involving a t(8;109 and an interstitial deletion 5q(q33.1→q34) characterized by GTG banding,FISH and cCGHESHG  Natália Teles,Silvia Pires,Joaquim Aguiar, Manuela Mota Freitas,Bárbara Marques,Hildeberto Correia,Jorge Sales Marques,Ana Fortuna Nuremberga 2012   ACQUIRED MICROCEPHALY IN A CHILD WITH ABSENT SPEECH: HOW TO STUDY? 4th Congress of European Academy of Pediatric Societies  Jorge Sales Marques , Dalila Rocha, Isabel Pinto Pais  Istambul 2012   Radiocubital synostosis: a rare presentation of Klinefelter syndrome 62º Congresso de Associação Espanhola de Pediatria Jorge Sales Marques, Sara Oliveira, Liliana Quaresma, Mafalda Santos Sevilha 2013   HEALTH--‐RELATED QUALITY OF LIFE AND ITS DETERMINANTS IN TYPE 1 DIABETIC PORTUGUESE ADOLESCENTS ISPAD AnaLuísaLeite,SóniaCorreia,ConceiçãoLima,AnaVieira,AndreiaTeles,Jorge Sales Marques, Rosa ArméniaCampos Gotemburgo 13   Mucopolysaccharidosis  type VI – treatment  with  galsulfase: our experience Jorge Sales Marques,Dalila Rocha,Vera Rocha,Helena Santos 13º international symposium of mucopolissacaridoses and related disorders Costa do Sauípe 2014    Dietary management in fatty acid oxidation defects(VLCADD, MCADD, MADD,SCHADD)  Experiencie in a Portuguese Div Metab Dis,Hosp Center VNG, Porto, Portugal Ana vieira,Helena Santos.Jorge Sales Marques Innsbruck 2014   Membrane transport deficiency: review of 4 cases Jorge Sales Marques, Conçeição Costa, Ana Ratola, Dalila Rocha, Helena Santos Excellence In Pediatric Dubai, 2014   Doenças Genéticas em Pediatria Jorge Sales Marques X congresso Internacional da Ordem dos Médicos de Angola Luanda, 2015    MUCOPOLYSACARIDOSIS: A CLINICAL REVIEW AND APROACH OF TREATMENT WITH GALSULFASE IN MPS VI Jorge Sales Marques Biomarim Asia Meeting Macau – Grand Hyatt, 2016   Saúde mental e violência em Macau:  abordagem pediátrica VII  congresso da CMLP Jorge Sales Marques Porto, 2016  A practical approach of genetic and metabolic diseases -  Jorge Sales Marques  Sino-Luso International Medicine Forum (series  thirty) – 17/4/16 – Landmark –  Macau     Enzyme replace therapy in Pompe,Fabry, Gaucher and MPS I - Experiência portuguesa Jorge Sales Marques – Macau Pediatric society meeting  Royal Hotel – 28/4/16 -Macau      Defice de atenção e hiperactividade (PDHA) - realidade e mitos  Jorge Sales Marques  Fundacao Rui Cunha , Macau 1-6-17   Practical approach of metabolic diseases  Jorge Sales Marques  Hospital Kiang Wu, Macau 10-6-17   Uma causa pouco conhecida de deformidade de Madelung VI Congresso Nacional de  Ortopedia Infantil XXIII Jornadas de Ortopedia Infantil  Mariana Capela, Miguel Frias, Juliana Maciel, Susana Aires Pereira, Rosa Arménia Campos, Jorge Sales Marques, Mafalda Santos Coimbra 2018   Genzyme enzymatic screening card for Pompe, Fabry, Gaucher and Mucopolysacharidosis: our first year experience Jorge Sales Marques, Rachel Chan Tzun, Tsoi Cheung,Vanessa Amaral, Nicole Vong  3 th South Asia and 19th Asia LSD symposium, 2018, New Delhi, Índia   Nelson's Syndrome after Bilateral Adrenalectomy for Cushing's Disease in Pediatric Age - Report of a Case Catarina M Machado, Ana L Leite, Ana Sousa, Lúcia Almeida, Rosa Arménia Campos, Maria João Oliveira & Jorge Sales Marques Athens, Greece  27 - 29 Sep 2018    Macau neonatal screening 2019 Jorge Sales Marques Macau Pediatric Society meeting Grand Hyatt 26/5/2019    Obesity secondary to  Genetic and Endocrine Diseases Jorge Sales Marques Reunião da AMLPM Macau, 19 de Outubro 2019   Medicina e Inovação Jorge Sales Marques Reunião das Academias Nacionais de Medicina de Portugal e do Brasil Porto, 6 de Dezembro de 2019   How to manage a child with absent speech and acquired microcephaly? Jorge Sales Marques World Congress of Pediatric and Neonatology  Roma, 2 de Março de 2020   Jorge Sales Marques Global Covid: challenges and responses International webinar CESPU, Braga, 27 de Março de 2020   Jorge Sales Marques Liver dysfunction in children cause by metabolic diseases: review of 9 cases Macau, 26 de Junho de 2020   Jorge Sales Marques Autism Spectrum Disorder: One Year Review Cases Macau, 17 de junho de 2020   Jorge Sales Marques  5 years OPD of genetic, endocrine and metabolic diseases Macau, 17 de Junho de 2020   Jorge Sales Marques Metabolic Diseases: the challenge  - online presentation to Hong Kong Pediatric Society  and Society of inborn error of metabolism disease  Vila Nova de Gaia, 9 de Julho de 2021   MPS 360 Ordem dos Médicos – Morquio disease Porto 2021   Caso clinico – Menkes disease X Curso de doenças hereditárias de metabolismo: erros inatos de metabolismo em imagens Porto 2022   E - LOUVOR Trabalhou em Macau de 1995 a 1999 no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Conde S. Januário, tendo recebido um louvor do Governo Português pelo seu trabalho e empenho nas áreas de pediatria, endocrinologia e genética.  Voltou para Macau de 2015 a 2020, tendo sido Diretor de Pediatria e Neonatologia no mesmo hospital.Em 2019 recebeu do governo de Macau um louvor pelo seu esforço, profissionalismo e anos de serviço na área de saúde. Em 2020, os Serviços de Saúde louvou-o pelo seu profissionalismo, empenho no serviço de pediatria, internato e academia médica de 2015 - 2020.   F - OUTROS Estagiou em Paris, no hospital Enfant Malade com o Professor Jean Marie Saudubray em doenças metabólicas e em Santiago de Compostela, no hospital Clínico Universitário com o Professor Manuel Pombo, em endocrinologia pediátrica. Foi fundador e Presidente da Associação Pediátrica de Gaia e membro da Comissão Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal. Foi membro da Comissão Inter- Hospitalar do Norte e da Geração XXI.   Foi Presidente da Associação dos Médicos da Língua Portuguesa de Macau e Presidente do Colégio de Pediatria da Academia Médica de Macau e membro do Conselho da mesma. Foi Secretário do Conselho Fiscal da Comunidade dos Médicos de Língua Portuguesa (CMLP) – 2017 – 2019.  Foi presidente da Seção de Endocrinologia pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria.  Publicou cinco livros: "Pediatria em 5 Minutos", "Baixa e Alta estatura: como avaliar?" e “ Metabolic diseases in 5 minutes, para profissionais de saúde; "O que os pais devem saber de pediatria" e "O bebé no 1º ano de vida: perguntas e respostas" destinado aos pais. Colaborou com o Instituto Português do Oriente (IPOR ) na publicação do livro : Guia lexical trilíngue para a saúde.  É revisor convidado de revistas portuguesas e internacionais, como membro editorial. Escreveu para diversos jornais e revistas de Macau e Portugal desde 2020, com 70 artigos de opinião e entrevistas , focando a temática de pandemia, a forma de a combater, a prevenção e a importância do cumprimento rigoroso das medidas sanitárias. Esteve na linha de frente do combate à Covid 19 em Macau, com os resultados reconhecidos em todo o mundo, tendo sido Porta- Voz dos Serviços de Saúde de Macau para esta área. Brevemente irá sair uma compilação dos artigos e entrevistas onde relembra a importância de articulação e comunicação entre as diversas entidades de saúde , no sentido de não voltar a repetir os mesmos erros no futuro.
Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras, Hospital CUF Trindade
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